Start 28 Februari / 1 maart:

Zondag, 28 februari: De dag van de zeldzame aandoening (Disease Day)
GRIN mutaties zijn een van de ongeveer 7000 zeldzame aandoeningen. Mensen met GRIN mutaties hebben een mutatie in een van de volgende grin-genen: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B en GRIN2D.

1 t/m 7 maart GRIN1 week:

1. Ongeveer 1500 mensen zijn wereldwijd gediagnostiseerd met een GRIN mutatie. Er kunnen er nog honderdduizenden meer zijn waarbij nog geen diagnose is gesteld.
2. De meeste mensen met GRIN1 zijn niet verbaal en ernstig verstandelijk beperkt. Echter, vele leren toch om een aantal woorden te spreken of ze leren communiceren met bijvoorbeeld ondersteunde communicatie.
3. GRIN mutaties zijn bijna altijd heterozygoot. Dat betekent dat mensen met GRIN mutaties een goed functionerend GRIN- gen hebben en een kopie van datzelfde gen met een mutatie.
4. Er zijn zeven verschillende GRIN genen, maar er zijn nog geen mutaties bekend in GRIN2C, GRIN3A of GRIN3B die een aandoening tot gevolg hebben.
5. GRIN is een acroniem. Het staat voor Glutamate Receptor Ionotropic, NMDA.
6. Onderzoekers bouwen muizen met GRIN 1 varianten om meer te leren over de aandoening en om behandelingen te kunnen testen. U kunt ook helpen door te doneren aan CureGRIN. 
7. GRIN genen bevatten de DNA code die gebruikt wordt om NMDA-receptoren te maken. Deze NMDA-receptoren spelen een grote rol bij leren en geheugen.

8 t/m 14 maart GRIN2A week:

8. Mensen met GRIN2A hebben een grote kans om epileptische aanvallen te krijgen, maar er is een kleinere kans om een ernstige verstandelijke beperking te ontwikkelen in vergelijking met andere grin genen. 
9. GRIN mutaties zorgen ervoor dat NMDA receptoren over actief zijn (Gain Of Function) of onder actief (Loss Of Function).
10. Ernstige epileptische aanvallen zijn veel voorkomende symptomen voor mensen met GRIN mutaties, met name voor mensen met GRIN1 en GRIN2A.
11. GRIN mutaties lijken geen progressieve aandoeningen te zijn. Dat wil zeggen dat aandoeningen niet verslechteren. Wel kan het zijn dat ernstige epileptische aanvallen kunnen zorgen voor een tijdelijke teruggang in de ontwikkeling.
12. Het zoeken naar een genezing van GRIN zal miljoenen dollars gaan kosten. U kunt CureGRIN helpen om ons doel van $3 miljoen dollar te halen.
13. De meeste mensen met GRIN mutaties blijven zich ontwikkelen en leren ook als volwassenen nog nieuwe vaardigheden.
14. Complicaties zoals ademhalingsmoeilijkheden die gerelateerd zijn aan GRIN mutaties zijn zeer zeldzaam, maar kunnen dodelijk zijn. [feature GRIN Angels]

15 t/m 21 maart GRIN2B week:

15. Mensen met een GRIN2B mutatie hebben een lagere kans om epilepsie te ontwikkelen in vergelijking met mensen die een andere GRIN mutatie hebben. 
16. Voordat sommige kinderen een diagnose van een GRIN mutatie krijgen, komt het regelmatig voor dat kinderen eerst een verkeerde diagnose krijgen zoals hersenverlamming, autisme of een andere genetische aandoening zoals Angelman syndroom.
17. GRIN genen worden in verband gebracht met verschillende aandoeningen waarvan wordt gedacht dat ze niet gerelateerd zijn aan GRIN mutaties, zoals Alzheimer en Schizofrenie.
18. Onderzoekers in Canada hebben laten zien dat veel van de symptomen gerelateerd aan GRIN mutaties ongedaan gemaakt kunnen worden in volwassen muizen. Dit biedt hoop voor volwassenen met deze aandoening.
19. In de meeste gevallen is een GRIN mutatie ‘De Novo’. Dat betekent dat de mutatie niet is geërfd van de ouders maar dat het spontaan is ontstaan in het DNA.
20. Een overkoepelend patiënten register is cruciaal voor het vinden van behandelingen. CureGRIN investeert in patiënten registers en onderzoek om het natuurlijk verloop van GRIN mutaties bij te houden. (Donatieknop)
21. Het merendeel van de GRIN patiënten heeft op een plek een missense mutatie. Dat wil zeggen dat de aandoening wordt veroorzaakt door één verkeerd gespelde letter in de 6.4 miljard letters van hun DNA.

22 t/m 28 maart GRIN2D Week:

22. GRIN2D is de meest zeldzame vorm van GRIN mutaties, met minder dan 25 gediagnostiseerde patiënten wereldwijd. 
23. Diagnose van GRIN mutaties worden gesteld door middel van genetische testen (WES-analyse) die het DNA uitlezen.
24. Veel mensen met een GRIN mutatie hebben problemen met zien, zoals een cerebrale visuele stoornis.
25. Veel kinderen met een GRIN mutatie hebben een hogere pijngrens dan andere kinderen.
26. Onderzoekers zeggen dat een genezing van GRIN mutaties waarschijnlijk is. CureGRIN werkt nauw samen met onderzoekers en artsen die zoeken naar een genezing. 
27. Veel mensen met GRIN mutaties hebben moeite met eten en sommigen hebben daarbij sondevoeding nodig.
28. Behandelingen zoals fysiotherapie en logopedie kunnen mensen met GRIN mutaties helpen om belangrijke vaardigheden te leren.

29 t/m 31 maart: Afronding

29. Ondanks de uitdagingen zijn veel kinderen met GRIN mutaties liefdevol, gelukkig en sociaal.
30. GRIN genen zijn nauw verbonden met GRIA genen. CureGRIN werkt nauw samen met families van patiënten met GRIA mutaties.
31. Jij kan helpen om onderzoek naar geneesmiddelen en behandelingen voor GRIN mutaties mogelijk te maken door geld te doneren aan CureGRIN.