Stichting voor ouders en patiënten met GRIN

Home

Het doel van stichting GRIN syndroom

Als patiëntenorganisatie verbinden we mensen en kennis met elkaar; ouders, broers- en zussen, artsen en onderzoekers. Wij willen de belangen van mensen met een GRIN mutatie in Nederland en België behartigen. Op onze website vindt u meer informatie over GRIN en onze stichting GRIN syndroom. Zie ook onze missie.

Wat is GRIN?

GRIN-genen zijn verantwoordelijk voor de aanleg van verbindingen in de hersenen. Mutaties aan een van de GRIN-genen zorgen ervoor dat hersenverbindingen anders en vaak minder goed worden aangelegd. De gevolgen hiervan variëren van mild tot zeer ernstig. Op oorzaken GRIN staat een uitgebreide uitleg. Verdere informatie is te vinden in de verslagen van conferenties over GRIN.

Gevolgen van GRIN

De gevolgen van de genmutatie hangen af van welk GRIN gen is aangedaan: GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A of GRIN3B. Dit zegt zeker niet alles, want het maakt ook uit op welke plek het specifieke gen afwijkt. Deze informatie staat in het genetisch rapport. (Zie hoe lees ik mijn genetisch rapport?)
De meest voorkomende symptomen zijn een ontwikkelingsachterstand en een vertraagde/ontbrekende spraakontwikkeling. Ook fysieke beperkingen en epilepsie komen regelmatig voor. Op www.kinderneurologie.eu staat een uitgebreide beschrijving van de symptomen (link GRIN2A en link GRIN2B). Op kenmerken GRIN is ook verdere informatie te vinden.

Voor nieuwe ouders

Welkom en fijn dat je onze stichting gevonden hebt. De enorme lijst met mogelijke symptomen op www.kinderneurologie.eu kan overweldigend zijn. Gelukkig is er ook goed nieuws: 

  • Je bent niet alleen.
    • Er is een netwerk aan ouders en hulpverleners. Zie links
    • Aarzel niet om contact te zoeken en advies te vragen
  • Er is een advies opgesteld voor ouders en hulpverleners, zie advies 
    • Niet alle kinderen hebben last van alle symptomen, er is een zeer brede variatie van symptomen voor kinderen met GRIN. 
      Op kenmerken staat een overzicht met welke symptomen hoe vaak voorkomen per GRIN variant. 
      De beste voorspeller van de toekomstige ontwikkeling zijn kinderen met exact dezelfde mutatie en/of kinderen die een vergelijkbare ontwikkeling hebben doorgemaakt.
  • Er zijn artsen en onderzoekers die zich in het GRIN syndroom hebben verdiept.
  • Er is hoop voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen
    • Onderzoek met genetisch gemodificeerde muizen laat zien dat GRIN mutaties in principe gecorrigeerd kunnen worden. Toepassing voor mensen zijn nog verder weg, maar het is waarschijnlijk dat er in de toekomst nieuwe geneesmiddelen worden ontwikkeld. Zie onderzoek

Voor artsen

Omdat GRIN mutaties zeer zeldzaam zijn is het goed om zoveel mogelijk kennis te bundelen. Zie advies voor ouders en hulpverleners voor meer informatie of neem contact op met GRIN expertisecentrum ENCORE.