Patient registry

Patient Registry voor GRIN

Een patient registry GRIN is een database waarin de ontwikkeling van kinderen en jongvolwassenen met GRIN wordt bijgehouden. De uitleg over deze database van GRIN2B.com is erg helder en is hieronder overgenomen.

De GRIN Variant Patient Registry onder leiding van Dr. Tim Benke van de Universiteit van Colorado en Dr. Johannes Lemke van de Universiteit van Leipzig verzamelen data van alle GRIN-varianten:

GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A en GRIN3B.

fill_in

Het doel van de patient registry

Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over de symptomen van patiënten met GRIN-varianten. Specifiek:

  1. De relatie begrijpen van verschillende GRIN-varianten met huidige en vroegere klinische kenmerken (d.w.z. epilepsie, vertragingen, bewegingen, zicht, enz.). Typische vragen die we willen beantwoorden: Als u een GRIN2B-variant heeft, heeft u dan meer kans op epilepsie in vergelijking met de GRIN2A-variant? Als u een GRIN2B-variant heeft, zult u dan epilepsie krijgen als u een “LoF” of “GOF” variant heeft?
  2. Alle kenmerken van verschillende GRIN-varianten begrijpen, zoals slaapproblemen, gastro-intestinale problemen, enz. Begrijpen hoe alle kenmerken van GRIN-varianten met de tijd veranderen.
  3. De relatie tussen GRIN-varianten en de effectiviteit van alle therapieën begrijpen. Typische vragen die we willen beantwoorden: Als u een GRIN-medicijn had gekregen, was het dan nuttig of niet? Als u een bepaald middel tegen epilepsie had gekregen, was het dan nuttig of niet?
  4. Om deze gegevens te gebruiken om financiering te verkrijgen voor prospectieve placebo gecontroleerde klinische onderzoeken en langetermijnonderzoeken naar natural history study. Typische vragen die we willen beantwoorden: Wordt uw epilepsie, gezichtsvermogen, enz. beter of slechter naarmate u ouder wordt? Ontwikkelt u nieuwe symptomen naarmate u ouder wordt?

Hoe neem ik deel aan een patient registry?

Schrijf u dan online in op https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/forschung/grin. Dit hoofdstuk van de studie wordt geleid door geneticus Dr. Johannes Lemke (Universiteit van Leipzig).

  1. Vul het online toestemmingsformulier in en ga verder met de online klinische vragenlijst; u kunt uw arts vragen om het in te vullen.
  2. Bewaar uw retourcode en retourlink om op een later tijdstip opnieuw toegang te krijgen tot uw invoer.
  3. Het Leipzig-team zal contact opnemen met CFERV om functionele onderzoeken uit te voeren voor nieuwe varianten die in het register zijn opgenomen.
  4. Als we vragen hebben over uw inzending, kan een beheerder contact met u opnemen.
  5. Neem bij vragen contact op met GRIN@medizin.uni-leipzig.de
    Beide hoofdstukken van het register worden samengevoegd en patiënten hoeven alleen in Colorado of Leipzig te worden ingeschreven. Als je je al hebt ingeschreven maar aanvullende nieuwe informatie hebt, neem dan contact op en werk je invoer bij.

Veelgestelde vragen

  1. Ik heb me meer dan een jaar geleden geregistreerd. Moet ik mijn gegevens bijwerken? Ja graag! Neem contact op met de registry die u heeft aangemeld (Benke / Colorado of Lemke / Leipzig; zie bovenstaande links).
  2. Verschilt dit register van het Simons Searchlight- register? Moet ik me voor beide inschrijven? Ja graag. De GRIN-registry en Simons Searchlight verzamelen verschillende soorten gegevens. Er is een overeenkomst voor het delen van gegevens gepland tussen beide instellingen zodat ze gegevens met elkaar kunnen delen. Voor onderzoekers om een volledig beeld te krijgen van de omvang van GRIN-aandoeningen, is het ZEER belangrijk om beide onderzoeken af te ronden.
  3. Is de vragenlijst voor deze studie beschikbaar in andere talen dan het Engels? De vragenlijst is momenteel alleen beschikbaar in het Engels. Het Colorado-toestemmingsformulier kan indien nodig in verschillende talen worden vertaald. Het online register van Leipzig zal in de nabije toekomst in andere talen worden vertaald. De gegevens van beide hoofdstukken van de GRIN-registry worden samengevoegd. U hoeft zich niet op beide plaatsen te registreren.
  4. Worden deze registratiegegevens gedeeld met andere onderzoekers in de GRIN-gemeenschap? Gegevens kunnen worden gedeeld in overeenstemming met het betreffende (patiënt) gegevensbeschermingsbeleid van de onderzoekscommissies en de standaard onderzoeksethiek en -praktijken. Voor Colorado en Leipzig worden gegevens alleen gedeeld met onderzoekers die overeenkomsten voor het delen van gegevens hebben gesloten met respectievelijk Dr. Benke of Dr. Lemke; details hiervan worden gespecificeerd op het toestemmingsformulier dat gezinnen ondertekenen om zich bij het register aan te sluiten. Gegevens (geanonimiseerd) worden anders gedeeld met de bredere gemeenschap door frequente publicaties in wetenschappelijke tijdschriften.
  5. Is dit Human Subject Research (HSR)? Ja, volgens 45 CFR 46, dit is. Elke studie die dit soort gegevens verzamelt, kwalificeert als HSR. Voor dit type HSR zijn er ook aanvullende beveiligingen, vooral in de Europese Unie. Dit betekent dat uw gegevens alleen worden verkregen en gebruikt nadat u een toestemming voor ons heeft getekend om deze te gebruiken. Het betekent ook dat als u op enig moment uw toestemming wilt intrekken, u dat ook kunt doen. Het betekent dat er veel regels en voorschriften zijn met betrekking tot het beschermen van uw gegevens en dat alleen het gebruik ervan op de manier zoals beschreven in de toestemming is toegestaan. Alle studies van dit type moeten deze regels volgen. Als ze dat niet doen, kan de gastinstelling of de onderzoeker zware straffen krijgen, waaronder boetes en gevangenisstraf. Gegevens van HSR kunnen niet in wetenschappelijke tijdschriften worden gepubliceerd, tenzij het goedkeurings- en toestemmingsproces adequaat is beschreven.