Missie
De Stichting GRIN syndroom heeft zich als doel gesteld om een groep patiënten en hun ouders/verzorgers te vertegenwoordigen met een zeldzame (GRIN)genmutatie (in ieder geval omvattende GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A, GRIN3B, maar niet beperkt tot deze mutaties). Onze ambitie is om ouders/verzorgers, familie, artsen, zorgverleners, wetenschappers en andere betrokkenen met elkaar te verbinden om patiënten met een (GRIN)genmutatie een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven te geven.
Onze doelstelling wordt verwezenlijkt door:
- Wegwijzer te zijn voor ouders/verzorgers die na de diagnose op zoek zijn naar informatie en lotgenoten
- Artsen, wetenschappers en zorgverleners in Nederland te vragen zich te organiseren
- Contacten te onderhouden tussen ouders/verzorgers en lotgenotendagen te organiseren
- Aanspreekpunt te zijn en het onderhouden van contacten met artsen, wetenschappers en zorgverleners
- Aanspreekpunt te zijn bij internationale ontwikkelingen
- Het ondersteunen bij het opzetten van een standaard behandelprotocol
- Het ondersteunen bij (internationaal) onderzoek door het verzamelen van data