GRIN expertisecentrum ENCORE

Wat is GRIN expertisecentrum ENCORE

Het expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) is in 2011 opgericht. Het bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.

ENCORE heeft voor een aantal zeldzame aandoeningen een expertisecentrum opgericht. In 2020 heeft ENCORE besloten om ook een expertisecentrum voor GRIN op te richten. Er is een goede samenwerking met het Radboud UMC, waar ook een aantal onderzoeken lopen. 

Voor meer informatie over ENCORE zie:

Hoe kan ENCORE helpen?

Specialistische Zorg
 
ENCORE biedt GRIN kinderen en jongvolwassene met hun ouders toegang tot een team van specialisten. Aangezien de symptomen van kinderen met GRIN sterk variëren (zie kenmerken) kan het vaste team op basis van de hulpvragen van ouders worden aangevuld met andere specialisten. Het vaste team bestaat uit een kinderarts, kinderneuroloog, fysiotherapeut en logopedist die de kinderen en jongvolwassene zullen opvolgen.
 

Het voordeel van ENCORE is de bundeling van expertise en ervaring. Op deze manier kan de beste behandeling op basis van de nieuwste inzichten worden besproken.

Er is onder andere expertise op het gebied van:

  • Epilepsie
  • Ontwikkeling: motorisch en cognitief
  • (ondersteunde) Communicatie
  • Slaap
  • Gedrag
  • Voeding: slikfunctie, reflux
  • Groei
  • Visus
  • Orthopedische complicaties

Het is de aanpak van ENCORE om de patiëntenzorg te optimaliseren door centrale, protocollaire follow-up. Dat zorgt voor een bundeling en verdere ontwikkeling van expertise. Het doel is om het beleid af te stemmen tussen de verschillende betrokken specialisten binnen en buiten het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis.

Het is niet de bedoeling dat ENCORE de zorg van de locale behandelend arts overneemt. Dat kan op aanvraag wel, maar dit is gezien de reistijd lang niet altijd praktisch.

Specialistische zorg en onderzoek versterken elkaar.

Op dit moment bestaat de behandeling van GRIN met name uit de behandeling van symptomen; zie link onderzoek. Dankzij de ontwikkeling van nieuwe technieken is de verwachting dat er in de toekomst nieuwe behandelingen zullen komen specifiek voor GRIN.

Naast een team van artsen en zorgverleners beschikt ENCORE ook over een onderzoekslab. Deze combinatie helpt om sneller nieuwe inzichten vanuit onderzoek toe te passen in de behandeling zoals het uitvoeren van klinische studies. 

De link werkt ook andersom, door het vergaren van gestandaardiseerde data kunnen behandelingen beter getest worden. Ook het verzamelen van data van patiënten die geen speciale behandeling ontvangen is waardevol, omdat er zo een controle groep opgezet kan worden. Dit werkt hetzelfde als de patient registry (zie link patient registry). Door het bezoek aan een specieke GRIN poli kan er data van betere kwaliteit worden verzameld dan alleen via een online vragenlijst. Het verzamelen van goede data die de werking van medicatie laat zien is uiteindelijke enorm belangrijk om nieuwe medicatie door de zorgverzekering vergoed te krijgen.

 

De krachten bundelen met andere zeldzame hersenaandoeningen

In 2011 opende ENCORE voor het eerste haar deuren als expertisecentrum voor het Angelman Syndroom. Later zijn hier meerdere specialisaties voor zeldzame hersenaandoeningen aan toegevoegd. Op de pagina oorzaken staat beschreven waarom er een grote overlap is in zowel de symptomen als de (toekomstige) behandeling van zeldzame hersenaandoeningen.

Als voorbeeld staat er op pagina onderzoek een overzicht van onderzoeken naar nieuwe behandelingen voor Angelman Syndroom. Die heeft kunnen ontstaan door internationale samenwerking tussen verschillende expertisecentra zoals ENCORE.

Hoe en wanneer kan ik contact leggen met ENCORE?

Alle ouders van kinderen met een GRIN mutatie in Nederland en België zijn uitgenodigd om langs te komen op de GRIN poli ENCORE. Voor de Nederlandse GRIN kinderen en jongvolwassene is slechts een verwijsbrief van een behandelend arts of huisarts nodig. Ouders van Belgische GRIN kinderen en jongvolwassene kunnen contact op nemen met ENCORE over hoe zij een bezoek vergoed kunnen krijgen.

Overige nationaliteiten kunnen ook een bezoek aan de ENCORE GRIN poli aanvragen. In deze gevallen is het niet zeker dat de verzekering de kosten dekt.

Voor meer informatie en vragen, neem contact op met ENCORE.

Een korte eerste indruk van het team bij ENCORE

Deze film geeft kort de activiteiten weer van medewerkers van het Expertisecentrum Angelman Syndroom van het Erasmus Medisch Centrum. (7 min.)